一、代理介紹

NA12878標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，提供Coriell品牌的多個標(biāo)準(zhǔn)品，更多標(biāo)準(zhǔn)品的介紹，歡迎咨詢！

二、產(chǎn)品介紹

1. 基本信息

2. 歷史背景與重要性

NA12878是人類基因組學(xué)領(lǐng)域最-ju影響力的標(biāo)準(zhǔn)品之一，源自CEPH（Centre d'étude du Polymorphisme Humain）參考家系。該樣本自1990年代起被廣泛用于人類基因組計劃（HGP）及后續(xù)大規(guī)模測序項目，已成為事實上的"白金標(biāo)準(zhǔn)"（Platinum Standard）。

3. 核心應(yīng)用領(lǐng)域

（1）測序平臺性能驗證

· 評估Illumina、PacBio、ONT等平臺的準(zhǔn)確性、靈敏度和特異性

· 建立測序深度與變異檢測靈敏度的基準(zhǔn)曲線

（2）生物信息學(xué)流程基準(zhǔn)測試

· 變異檢測算法（GATK、DeepVariant等）的金標(biāo)準(zhǔn)訓(xùn)練集

· 結(jié)構(gòu)變異（SV）和拷貝數(shù)變異（CNV）檢測方法驗證

（3）質(zhì)量控制與標(biāo)準(zhǔn)化

· 實驗室間能力驗證（PT/EQA）

· 試劑盒性能確認(rèn)（IVD開發(fā)）

（4）方法學(xué)開發(fā)

· 單細(xì)胞測序技術(shù)驗證

· 液體活檢ctDNA檢測限確定

· 表觀遺傳學(xué)方法（ATAC-seq、ChIP-seq）標(biāo)準(zhǔn)化

4. 參考數(shù)據(jù)集資源

GIAB高置信度區(qū)域：約90%的基因組區(qū)域（GRCh37/GRCh38），包含>300萬SNP和>50萬Indel的金標(biāo)準(zhǔn)注釋

5. 技術(shù)特性與優(yōu)勢

 66. 666. 研究前沿與擴展

（1）T2T完整基因組：結(jié)合CHM13端粒到端粒參考，NA12878的完整分型解析復(fù)雜區(qū)域

（2）泛基因組應(yīng)用：作為人類泛基因組參考聯(lián)盟（HPRC）的基準(zhǔn)樣本

（3）AI訓(xùn)練數(shù)據(jù)：DeepVariant等深度學(xué)習(xí)模型的核心訓(xùn)練集

（4）空間組學(xué)驗證：Visium、Stereo-seq等空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化樣本

7. 總結(jié)

NA12878不僅是技術(shù)驗證的工具，更是基因組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化進程的里程碑。其價值在于建立了從樣本制備、測序、分析到臨床解讀的全鏈條可追溯基準(zhǔn)，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的規(guī)范化實施奠定了堅實基礎(chǔ)。隨著T2T基因組和完整表觀遺傳圖譜的*，NA12878將繼續(xù)在基因組學(xué)質(zhì)量體系中發(fā)揮核心作用。

 三、代理公司介紹

NA12878標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、 細(xì)胞生物學(xué)等多個方向，專注于生命科學(xué)試劑、耗材、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售，經(jīng)營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam、Elabscience、GeneTex、Gentaur、immunostar、Invitrogen、invivogen、Kerafast、Coriell等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價美的產(chǎn)品、及時到位的服務(wù)，努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。